PALB2, une protéine à la croisée de l'anémie de Fanconi, du cancer du sein et de la réparation de l'ADN : caractérisation biochimique

Authors: Dion-Côté, Anne-Marie
Advisor: Masson, Jean-Yves
Abstract: L'anémie de Fanconi est une maladie génétique récessive rare se manifestant par des troubles développementaux, sanguins, et une prédisposition à certains cancers. Les cellules de patients montrent une sensibilité élevée aux agents causant des ponts interbrins dans l'ADN, dont la réparation implique l'activation de la recombinaison homologue. La présence de PALB2, mutée dans l'anémie de Fanconi, est nécessaire pour la localisation chromatinienne de BRCA2 et RAD51, en réponse aux dommages à l'ADN. Comme BRCA2, PALB2 est un gène de prédisposition au cancer du sein. Il devient important de mieux comprendre le rôle de PALB2/FANCN dans la recombinaison homologue. Nous avons entrepris la caractérisation de l'activité biochimique de PALB2 en la purifiant, de même qu'un mutant associé au cancer du sein, PALB2Q775X, afin de clarifier son rôle dans la réparation de l'ADN. Les données obtenues suggèrent que PALB2 possède les caractéristiques d'un médiateur de la recombinaison homologue, ce qui en fait une cible privilégiée dans le développement de thérapies anticancéreuses dans le futur.
Document Type: Mémoire de maîtrise
Issue Date: 2010
Open Access Date: 17 April 2018
Permalink: http://hdl.handle.net/20.500.11794/21754
Grantor: Université Laval
Collection:Thèses et mémoires

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