Comparaison de différentes approches méthodologiques dans l'identification de déterminants génétiques de susceptibilité ou de protection pour l'asthme

Auteur(s): Tremblay, Karine
Direction de recherche: Laprise, CatherineLaviolette, Michel
Résumé: L'asthme est une maladie respiratoire chronique qui affecte autant les enfants que les adultes et qui se présente sous diverses manifestations cliniques. Cette maladie est également reconnue comme un trait complexe pUIsque plusieurs facteurs environnementaux et génétiques sont impliqués dans son développement. Les déterminants génétiques de susceptibilité ou de protection à l'asthme interagissent entre eux de même qu'avec l'environnement dans son développement. Depuis les dernières décennies, les études d'association ont permis d'identifier plus de 170 gènes associés à l'asthme ou à ses manifestations cliniques. Malgré cet avancement des connaissances en génétique de l'asthme, la confirmation des associations déjà observées et l'identification de nouveaux déterminants génétiques fait l'objet d'une recherche très active. C'est dans un tel contexte que le principal objectif de la présente thèse s'inscrit, à savoir l'identification de déterminants génétiques de susceptibilité ou de protection pour l'asthme. Pour ce faire, de nouvelles approches méthodologiques ainsi que des approches plus classiques ont été employées pour mener à terme les six études d'association présentées. Grâce à méthodologies novatrices, quatre nouvelles associations génétiques positives ont été mises en évidence avec les gènes CX3CR1, ALOX15, PLAU et PTPRE. De tels résultats ont permis, a priori, de démontrer l'utilité des nouvelles approches employées dans les études d'association génétique ' et de démontrer leur efficacité. L'acquisition de ces nouvelles connaissances a également mené à l'élaboration de nouvelles hypothèses de recherche et les projets en cours devraient améliorer la compréhension des mécanismes biologiques en cause dans l'asthme. Finalement, l'étude plus approfondie de ces gènes permettra, éventuellement, de développer de nouvelles thérapies et de surcroît, améliorer les conditions de vie des personnes asthmatiques.
Type de document: Thèse de doctorat
Date de publication: 2009
Date de la mise en libre accès: 16 avril 2018
Lien permanent: http://hdl.handle.net/20.500.11794/20868
Université décernant le diplôme: Université Laval
Collection :Thèses et mémoires

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