Génétique moléculaire du glaucome : WDR36, un gène modificateur potentiel pour la sévérité du glaucome

Authors: Lebel, Karine
Advisor: Raymond, Vincent
Abstract: Le glaucome primaire à angle ouvert (GPAO), caractérisé par une dégénérescence du nerf optique, est une maladie complexe et génétiquement hétérogène. La grande famille canadienne française CA, où la mutation myociline K423E cause le GPAO selon un mode autosomique dominant, présente une très grande variabilité de l'âge au diagnostic (AAD) pour la maladie. Pour déterminer si WDR36, le troisième gène identifié pour le GPAO, est aussi un gène modificateur altérant la sévérité du glaucome, nous avons fait une étude de corrélations génotype-phénotype chez 142 porteurs hétérozygotes de myociline K423E. Nous avons comparé l'AAD des doubles-porteurs de myociline K423E et de variations non-synonymes dans WDR36 avec la médiane de l'AAD de leurs proches parents porteurs seulement de myociline K423E. La majorité des dix-huit porteurs WDR36 satisfaisant les critères d'analyse avait un AAD plus jeune que la médiane de leurs proches parents. Quatre des cinq porteurs WDR36 D658G furent diagnostiqués de 9 à 15 ans plus jeune que leur médiane. En conclusion, notre étude suggère que WDR36 pourrait être un gène modificateur du glaucome puisque certains variants diminuent l' AAD lorsque le GPAO est causé par une mutation myociline.
Document Type: Mémoire de maîtrise
Issue Date: 2008
Open Access Date: 13 April 2018
Permalink: http://hdl.handle.net/20.500.11794/20382
Grantor: Université Laval
Collection:Thèses et mémoires

Files in this item:
SizeFormat 
25775.pdf7.18 MBAdobe PDFView/Open
All documents in CorpusUL are protected by Copyright Act of Canada.