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Marqueurs génétiques influençant l'expression des gènes dans les poumons et susceptibilité à la maladie pulmonaire obstructive chronique

bul.contributor.advisor-authkeyBossé, Yohan|=XX3864673
bul.contributor.author-authkeyLamontagne, Maxime|=XX4615938
bul.description.provenancenagmcl
bul.identifier.controlNumber1131995734
dc.contributor.advisorBossé, Yohan
dc.contributor.authorLamontagne, Maxime
dc.date.accessioned2018-04-19T21:05:16Z
dc.date.available2018-04-19T21:05:16Z
dc.date.issued2013
dc.date.updated2018-04-19T21:05:16Z
dc.description.abstractLa maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) se caractérise par une obstruction non complètement réversible des voies aériennes. De récentes études de criblage génomique par association ont identifié quatre régions chromosomiques associées à la MPOC. Par contre, les mécanismes moléculaires responsables de ces associations génétiques demeurent inconnus. Dans le cadre de cette étude, nous avons obtenu les profils d'expression des gènes de tissus pulmonaires non-tumoraux et les génotypes de 1,2 million de variations génétiques pour ces mêmes patients. Les analyses furent effectuées sur 1111 sujets provenant de trois cohortes. Des marqueurs génétiques influençant l'expression des gènes dans les poumons, c.-à-d. « expression Quantitative Trait Loci » (eQTLs) pulmonaires, furent identifiés dans les régions chromosomiques d'intérêts. Les résultats de ce mémoire démontrent que HHIP serait le gène causal dans la région 4q31, alors que les évidences pointent vers les gènes FAM13A et EGLN2 pour les régions 4q22 et 19q13, respectivement.fr
dc.description.abstractChronic obstructive pulmonary disease (COPD) is characterized by airflow obstruction that is not fully reversible. Recent genome-wide association studies have identified four susceptibility loci robustly associated with COPD. However, the genetic mechanisms mediating the risk within these loci remain to be found. In this study, genome-wide gene expression profiles of non-tumor lung specimens and blood-DNA from the same patients were genotyped for 1,2 million SNPs. The analyses were performed on 1111 subjects from three cohorts. Genetics variations influencing gene expression levels in lung samples, i.e. lung expression quantitative trait loci (eQTLs), were identified in the COPD susceptibility regions (4q22, 4q31, 19q13). The results of this thesis demonstrated that HHIP is the most likely causal gene at 4q31, while the evidences supported the contribution of the FAM13A and EGLN2 genes at 4q22 and 19q13, respectively.en
dc.format.extentxvii, 102 p.
dc.identifier.bacTC-QQLA-29782
dc.identifier.other29782
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11794/24034
dc.languagefre
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.subject.rvmPoumons -- Maladies obstructivesfr_CA
dc.subject.rvmPoumons -- Maladies -- Aspect moléculairefr_CA
dc.subject.rvmExpression géniquefr_CA
dc.titleMarqueurs génétiques influençant l'expression des gènes dans les poumons et susceptibilité à la maladie pulmonaire obstructive chroniquefr_CA
dc.typemémoire de maîtrise
dc.type.legacyCOAR1_1::Texte::Thèse::Mémoire de maîtrisefr
dcterms.publisher.locationQuébec
dspace.accessstatus.time2022-11-15 20:53:19
dspace.entity.typePublication
etdms.degree.grantorUniversité Lavalfr_CA
etdms.degree.nameMémoire. Médecinefr_CA
etdms.degree.nameMémoire. Médecine expérimentalefr_CA
relation.isAdvisorOfPublicationc86aa124-c3e7-4c1d-95e0-74d8f516c9c9
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relation.isResourceTypeOfPublication5324f3cf-6e18-4f28-a339-115c99bd2b34
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