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Personne :
Plumereau, Quentin

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Nom de famille

Plumereau

Prénom

Quentin

Affiliation

Université Laval. Faculté de médecine

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Identifiant Canadiana

ncf13678824

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Résultats de recherche

Voici les éléments 1 - 1 sur 1
  • PublicationAccès libre
    La caractérisation de deux nouvelles mutations du gène SCN5A liées au syndrome de QT long révèle une déstabilisation de l'état inactivé de Nav1.5
    (2021) Plumereau, Quentin; Chahine, Mohamed
    Les canaux sodiques sont des protéines membranaires d'une importance primordiale. Ils sont impliqués dans le déclenchement des potentiels d'action et sont nécessaires à l'excitabilité des cellules. Ils participent à la contraction des muscles striés squelettiques, cardiaques et lisses. Des dysfonctionnements de ces canaux, dûs à des mutations, peuvent engendrer de graves pathologies et atteintes cardiaques telles que le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada, ou la cardiomyopathie dilatée. L'étude de ces mutations constitue un enjeu essentiel dans la compréhension des mécanismes de ces canaux et du développement des pathologies associées. Plus les connaissances avancent et plus il devient alors possible d'envisager des études précises sur le développement des traitements appropriés. Cette étude se concentre sur l'analyse de deux nouvelles mutations du gène SCN5A codant pour le canal Nav1.5, et a permis de mettre en évidence les caractéristiques biophysiques dysfonctionnelles de ces mutants et de confirmer le diagnostic médical.