Personne :
Joly Beauparlant, Charles

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Nom de famille
Joly Beauparlant
Prénom
Charles
Affiliation
Département de biochimie, de microbiologie et de bio-informatique, Faculté de Médecine, Université Laval
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Identifiant Canadiana
ncf11859023
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2011 - 20193
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Voici les éléments 1 - 3 sur 3
  • Publication
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    Analyse des variants de séquence et d'épissage du gène FANCC chez les familles canadiennes-françaises à risque élevé pour le cancer du sein et/ou de l'ovaire
    (2011) Joly Beauparlant, Charles; Durocher, Francine
    Les gènes de susceptibilité connus n'expliquent qu'environ 25% des cas de cancer du sein familiaux. La recherche de nouveaux gènes de susceptibilité s'avère donc primordiale. Les gènes de la famille FANC sont des candidats intéressants, car au moins quatre gènes FANC ont été associés à un risque accru de cancer du sein. Le gène FANCC se démarque également par sa localisation principalement cytoplasmique et ses rôles dans diverses voies dans ce compartiment. Le séquençage des exons et des régions introniques avoisinantes ont permis d'identifier six variants, dont deux semblent intéressants. c.816G>A mène à un changement d'acide aminé pouvant affecter la fonction de FANCC alors que le variant c.896+81G>A se retrouve plus fréquemment chez les cas de cancer du sein par rapport à une cohorte de femmes non atteintes. L'analyse de l'ADN complémentaire (ADNc) a permis d'identifier trois variants d'épissage dont un jamais rapporté. L'impact de ces variants sur la fonction de la protéine FANCC demeure très peu étudié.
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    Accès libre
    Complexity of the microRNA transcriptome of cow milk and milk-derived extracellular vesicles isolated via differential ultracentrifugation
    (American Dairy Science Association, 2019-10-31) Joly Beauparlant, Charles; Benmoussa, Abderrahim; Provost, Patrick; Droit, Arnaud; Laugier, Jonathan; Lambert, Marine
    MicroRNAs (miRNAs) are small gene-regulatory noncoding RNA that are highly enriched in cow milk. They are encapsulated in different extracellular vesicle (EV) subsets that protect them from the extracellular milieu and the harsh conditions of the gastrointestinal tract during digestion. Here, we isolated pellets enriched in 4 different EV subsets, via differential ultracentrifugation of commercial cow milk: 12,000 × g (P12K), 35,000 × g (P35K), 70,000 × g (P70K), and 100,000 × g (P100K). Small RNA sequencing (sRNA-Seq) analyses revealed an unprecedented level of diversity in the complete miRNA repertoire and features of unfractionated cow milk and derived EV subsets. Although 5 miRNA sequences represented more than 50% of all miRNAs, milk EV exhibited heterogeneous content of miRNAs and isomeric variants (termed isomiR): P100K EV were enriched in reference miRNA sequences, and P12K and P35K EV in related isomiR. Incubation of milk EV with human cultured HeLa cells led to cellular enrichment in miRNA miR-223, which was concomitant with decreased expression of a reporter gene placed under the control of miR-223, thereby demonstrating the functionality of miR-223. These results suggest that cow milk EV may transfer their miRNAs to human cells and regulate recipient cell gene expression programming in a manner as complex as that of their miRNA transcriptome. The biological activity and relevance of the different milk EV subsets and bioactive mediators, including small noncoding RNA, in health and disease, warrants further investigation.
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    Développement de nouveaux outils pour l'intégration des données du ChIP-Seq et leurs applications pour l'étude du contrôle de la transcription
    (2017) Joly Beauparlant, Charles; Droit, Arnaud; Corbeil, Jacques
    Les progrès fulgurants des technologies de séquençage permettent de développer des projets de recherche très complexes. De plus, les consortiums internationaux tels qu’ENCODE, Roadmap Epigenomics et Fantom offrent publiquement de vastes jeux de donnés à la communauté scientifique. Ainsi, mon projet de recherche au doctorat a pour but de développer de nouvelles approches bioinformatiques afin d’analyser efficacement les données génomiques de type ChIP-Seq pour cibler les changements dans les patrons d’interactions entre les protéines et l’ADN. De nouveaux outils R tels ENCODExplorer et FantomTSS ont donc été développés afin de faciliter l’intégration des données publiques. De plus, l’outil metagene, développé dans le cadre de mon doctorat, permet de comparer les patrons d’enrichissement des protéines interagissant avec l’ADN. Il extrait efficacement la couverture des régions génomiques, normalise le signal et d’utilise les contrôles pour retirer le bruit de fond. Il produit des graphiques pour comparer visuellement les facteurs et conditions et offre des outils statistiques pour cibler les profils significativement différents. Afin de valider mon approche expérimentale, j’ai analysé une centaine de jeux de données de ChIP-Seq de la lignée GM12878 pour étudier les profils d’enrichissement au niveau des amplificateurs et des promoteurs en fonction de leur activité transcriptionnelle. Cette étude a ciblé deux modes de recrutement distincts, soit l’effet gradient et l’effet seuil. Face à la complexité et la quantité de données disponibles, il est essentiel de développer de nouvelles approches méthodologiques et statistiques afin d’améliorer notre compréhension des mécanismes biologiques. ENCODExplorer et metagene sont disponibles sur Bioconductor.