Personne :
Faucher, Mathieu

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Nom de famille
Faucher
Prénom
Mathieu
Affiliation
Département de biologie moléculaire, de biochimie médicale et de pathologie, Faculté de médecine, Université Laval
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ncf12138418
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    Génétique moléculaire du glaucome primaire à angle ouvert au sein de la population québécoise
    (2003) Faucher, Mathieu; Raymond, Vincent
    La population québécoise (~7 millions d’habitants) est constituée d'environ six millions d'individus descendant d'un bassin génétique estimé à 8500 fondateurs. Les caractéristiques uniques de cette population facilitent beaucoup les recherches en génétique. Cette thèse de doctorat traite de la génétique moléculaire du glaucome, une maladie oculaire insidieuse qui est l'une des principales causes de cécité à travers le monde. Dans le but d'investiguer les facteurs génétiques impliqués dans cette maladie, nous avons recruté des familles ségréguant le glaucome primaire à angle ouvert (GPAO) et des individus non reliés également atteints de glaucome ou d'hyperpression intraoculaire (HTO). Des mutations du « trabecular meshwork inducible glucocorticoid response gene » (TIGR), ou myociline (MYOC), ont été recherchées parmi 18 familles, représentant 180 individus atteints, et 422 cas sporadiques. La prévalence de mutation de ce gène a été établie à 22,2 et 3,8%, respectivement chez les familles et patients non reliés. Des corrélations génotype/phénotype des mutations identifiées ont été établies. Grâce à la détermination de signatures alléliques entourant le gène TIGR/MYOC, il a été possible d'estimer le nombre de fondateurs ayant contribué à la présence des mutations disséminées dans l'échantillon de la population québécoise testée. Huit familles comportant un nombre suffisant d'individus pour la réalisation d'une étude préliminaire de liaison (linkage) ont été génotypées sur six régions de susceptibilité au glaucome déjà rapportées. Le génotypage de ces familles visait la réduction d’intervalles génétiques associés au glaucome dans le but de découvrir d’autres gène responsables de la maladie. Une famille, représentant un potentiel de liaison intéressant au locus GLC1B, a été élargie dans le but d'augmenter le nombre d'individus atteints possédant un haplotype lié à cette région située sur le chromosome 2cen-q13. Malgré l'identification de gènes candidats intéressants dans ce locus, la saturation de la région chromosomique en marqueurs génotypés chez cette famille a révélé l'absence d'un haplotype commun parmi tous les individus affectés. Le recrutement additionnel de larges familles ségréguant le GPAO et l'élargissement de certains pedigrees déjà prélevés seront nécessaires à l'identification de nouveaux facteurs génétiques jouant un rôle important dans cette pathologie oculaire commune.